نظمت وحدة الأمراض الوراثية في قسم الأطفال بمستشفى القطيف المركزي للسنة السادسة، بمشاركة قسم الصيدلية والتغذية، يوم الخميس ٤ مارس ٢٠٢١م، فعالية "اليوم العالمي للأمراض الوراثية النادرة"، وذلك في الساحة الخارجية بجانب مسجد مركزي القطيف.
واستهدفت الفعالية تعريف المرضى ومراجعي ومراجعات ومنسوبات ومنسوبات المستشفى بالأمراض الوراثية النادرة، بهدف تثقيفهم وتوجيههم بشكل صحيح بالجانب الصحي والنفسي والاجتماعي والتأهيلي والعمل على التدخل المبكر، لكي يتمكن المريض من مواجهة المضاعفات الصحية والتعايش مع المرض.
وتضمنت خمسة أركان تعريفية وتثقيفية، شارك فيها ١٧ كادرًا صحيًا وفنيًا؛ تبدأ بالتسجيل والتعريف بالفعالية، وبرنامج الكشف المبكر للأمراض الوراثية، والإرشاد الوراثي، والتغذية، وأخيرًا الصيدلية.
ودشنت الفعالية من المدير التنفيذي لشبكة صحة القطيف الدكتور رياض الموسى، بحضور عدد من الكوادر الصحية والفنية والادارية بالمستشفى، وزوار الفعالية.
وتعرف "الموسى" على الفعالية وما تتضمنه من أركان، مثمنًا خلال جولته الجهود المبذولة من جميع الكوادر، مع توجيه الشكر الخاص إلى مشرفة الفعالية الدكتورة روضة آل سنبل.
من جانبها، أوضحت استشارية الأطفال والأمراض الاستقلابية وعلم الجينات الدكتورة روضة آل سنبل، أن الأمراض الوراثية النادرة تكون بسبب خلل في الكروموزومات والجينات، وينتج عنها مشاكل صحية تصل إلى إعاقات جسمية وعقلية تلازم الشخص طول مراحله العمرية.
وشددت "آل سنبل" على ضرورة توجيه وإرشاد العائلة لطرق التعايش مع المرض، ومنع تكرار حدوث حالات مرضية في العائلة عن طريق فحص الجنين في حالة الإصابة بالمرض، أو توجيه الزوجين إلى الحمل بأطفال الأنابيب كحل بديل، والذي تكمن فائدته في منع حدوث المرض في العائلة وإنجاب طفل سليم لا يحمل المرض عن طريق اختيار الجنين السليم.
وأكدت حاجة أفراد المجتمع إلى زيادة الوعي على مستوى الأفراد الأصحاء والكوادر الطبية والمرضى والأهالي، مشيرة إلى أن هذا ما يسعى له مركزي القطيف من خلال تنظيم الفعاليات، حيث لاحظ زيادة عدد الزائرين على العيادات في حال ظهور أي أعراض لأحد الأمراض وطلب الفحوصات، كما أن التوجه إلى العيادات التخصصية أصبح سريعًا وعليه ترتب سرعة في إصدار التشخيصات الطبية.
وذكرت "آل سنبل" أن المريض يستطيع أن يحصل على الدعم الصحي ويشمل؛ الفحوصات الطبية والتشخيص للحالات، ومن ثم تحويلهم إلى التخصص الذي يحتاجه المريض، وكذلك الدعم النفسي والاجتماعي والتأهيلي، والوظيفي العلاجي.
ونبهت على أهمية فحص باقي أفراد العائلة في حال ظهور مريض في العائلة مصابًا بأحد الأمراض الوراثية، والتعرف على التاريخ المرضي للمريض والفحوصات الطبية.
ولفتت إلى أن تكرار الإصابة بالمرض بين أفراد العائلة يعتبر تأكيدًا لوجود المرض في العائلة، منوهة إلى أنه مرض وراثي وقابل للتكرار ويجب الوعي بالمضاعفات الناجمة عنه على المدى البعيد.
وأوضحت أنه بناءً على نتائج برنامج الكشف المبكر الذي يعمل لحديثي الولادة ويفحص فيه عن ١٧ مرضًا، فقد تبين إصابة ١ من كل ٧٠٠ طفل بهذه الأمراض، وأكثرها هو مرض الفينيل كيتونيوريا، وكذلك هناك أمراض التخزين الايسوزومي، وهي أيضًا من مجموعة الامراض النادرة، والتي يتم علاج بعضها بالعلاج الانزيمي.
