متلازمة داون هي عبارة عن شذوذ خلقي مركب شائع في الكروموسوم 21 نتيجة اختلال في تقسيم الخلية و يكون مصاحب للإعاقة العقلية ، فالشخص المصاب بمتلازمة داون لديه 47 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسوم . وفي هذا الموضوع سأتكلم عن كيفية التعرف على خطر الحمل في طفل داون ، و التحاليل التشخيصية لمتلازمة داون ، و الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة داون ، و الوقاية من حدوث متلازمة داون ، و علاج متلازمة داون .
أولاً : كيفية التعرف على خطر الحمل في متلازمة داون : إن عملية الفحص قبل الحمل لمعرفة خطر التعرض لحمل طفل مصاب متلازمة داون عملية متاحة فهناك اختبارات موسعة لفحص الخلل في دم الأم لتحديد إذا كان هناك احتمال كبير للإصابة بالداون . و هي عبارة عن اختبارات و تحاليل دم هي :
– serum alpha feto-protein (msafp) .
-chrlonic gonadotropin (hcg) .
– unconjugated estrlol (u E3) .
ولكن هذه القياسات الثلاثة ليست مؤكدة للإصابة بمتلازمة داون ويفضل إجراء التحاليل التشخيصية الأخرى .
ثانياً : التحاليل التشخيصية لمتلازمة داون :
1. عينة من السائل المحيط بالجنين : في هذا التحليل يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين بواسطة إبرة خاصة و تكون فيها مخاطر التعرض الإجهاض قليلة و تتم هذه العملية عند اكتمال 14 الى 18 أسبوع من الحمل و تأخد عادة وقت لفحص الخلايا الموجودة في هذا السائل لمدة إذا ماكانت الخلايا تحتوي على مواد اكثر من كرموسوم 21 .
2. عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد : وهي أدق الطرق و يمكن استخدامها لتأكيد نتائج عينة المشيمة أو عينة السائل الامنيوسي و لكن عينة الدم من الحبل السري لا يمكن إجرائها إلا بعد الحمل و خلال الفترة من 18 إلى 22 أسبوع ويكون خطر التعرض للإجهاض في هذه الطريقة كبير .
3. عينة من المشيمة ( cvs ) : يتم سحب عينة من المشيمة في الفترة بين 9 إلى 11 أسبوع من الحمل وهي تتطلب اخذ مثقال ذرة من المشيمة و بالتحديد من النسيج الداخلي الذي سيتطور إلى المشيمة و يتم فحص النسيج لمعرفة وجود مواد زائدة من كرموسوم 21 و يمكن أخذ العينة من عنق الرحم في هذا النوع يكون التعرض لخطر الإجهاض من 1 – 2% .
ثالثاً : الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة داون : الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتاج نفس الرعاية الصحية التي يحتاجها أي طفل آخر و طبيب الأطفال يجب أن يمد الأسرة بإرشادات عامه عن الصحة ، و التحصين ضد الأمراض ، وأدوية الطوارئ التي يجب أن تكون موجودة بالمنزل و تقديم الدعم و الاستشارات للأسر إلا أن هناك بعض المواقف التي يحتاج فيها الطفل المصاب بمتلازمة داون لرعاية خاصة و منها :-
1. حوالي 60 -80 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من خلل في السمع ، لذلك فالكشف على السمع في سن مبكر وعمل اختبارات متابعة للسمع هام جداً . واذا تم اكتشاف فقدان سمع بسيط يجب عرض الطفل على اخصائي أنف و أذن و حنجرة .
2.حوالي 40-50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من أمراض خلقية بالقلب و كثير منهم يتعرض لإجراء عمليات جراحية بالقلب و غالباً مايستغرقون وقتاً طويلاً في العلاج مع طبيب اطفال متخصص في القلب .
3. اضطرابات الأمعاء تحدث أيضاً بنسبة كبيرة في أطفال الداون ومنها انسداد المرئ و الأمعاء الدقيقة و الإثني عشر ، وكل هذا يتطلب أن يعالج جراحياً من أجل أداء وظائفهم بطريقة صحيحة .
4. أطفال الداون يعانون من مشكلات في العين اكثر من الأطفال الطبيعيين فمثلاً حوالي 3% منهم يعانون من المياه البيضاء و يحتاجون لإزالتها جراحياً ، كما توجد بعض المشكلات الأخرى المتصلة بالعين مثل الحول و طول النظر و قصر النظر و غيرها .
رابعاً : الوقاية من حدوث متلازمة داون : يلزم عمل تحليل للكروموسومات للمتزوجين قبل حدوث الحمل للتعرف على خطر إنجاب أطفال لديهم أمراض وراثية كإجراء وقائي للحد من انتشار الأمراض الوراثية و إجراء الفحوصات الطبية و طلب الاستشارة في حدوث حمل لدى الأم التي سبق وأن انجبت طفلاً مصاب بمتلازمة داون كما أن الآباء الذين انجبن طفل لديه حالة متلازمة داون عليهم أن يستشيروا متخصصين في الوراثة لإجراء الفحوصات اللازمة .
خامساً : العلاج : يعمل الطبيب على تشخيص المولود قبل ولادته ، ومتابعته بشكل دقيق ، و إجراء اختبارات خاصة تحدد إصابته من عدمها ، و للأسف لا يوجد علاج طبي مكتشف للإصابة بمتلازمة داون و لكن العلاج يكون تأهيلياً و نفسياً للوالدين في البداية ، و من ثم للطفل ، فيجب تقبل وجوده كفرد من العائلة و التعايش معه و توفير الرعاية الكافية له و متابعته مع الطبيب المختص حتى يقيم حالته الصحية و يتمكن من تقديم العلاج المناسب له ، و خصوصاً عن إصابته بأحد الأمراض العصبية ، او التي ترافق حالة متلازمة داون ، كما أن من المهم تسجيله في أحد المراكز المتخصصة بتأهيل المصابين بهذه الحاله و التي تقدم العلاج اللازم و التعليم المناسب حتى يتمكن من تطوير مهاراته المعرفية بشكل جيد .
• مصطلحات :-
1- الكروموسوم : هو حزمة منظمة البناء و التركيب يتكون معظمها من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين DNA في الكائنات الحية ، تقع في نواة الخلية .
2- المياه البيضاء : هي عبارة عن سحابة على عدسة العين تؤدي إلى ضعف الرؤية .
3- السائل الامنيوسي : هو سائل حمضي يحيط الجنين في حياته الرحمية ، يفرز من الأغشية الامنيوسية ( الكيس ) المحيط بالجنين ومن جسد الجنين نفسه .
وفي الختام فإن لكل بداية نهاية و خير العمل ماحسن آخره و بهذا الجهد المتواضع اتمنى أن أكون موفقاً في سردي للعناصر السابقة سرداً لا ملل فيه وأن أكون قد قدمت إفادة بسيطة حول موضوع متلازمة داون و وفقني الله وإياكم لما فيه الخير .
المصادر :-
• كتاب الإعاقات المتعددة – د. مصطفى القمش .
• كتاب الإعاقة السمعية و اضطرابات النطق والكلام – د. مصطفى القمش .
• كتاب الإعاقات الذهنية في مرحلة الطفولة – د. عثمان فراج .
