أوضحت استشارية الأطفال والأمراض الوراثية والجينات روضة آل سنبل، ماهية برنامج الكشف المبكر للأمراض الوراثية الاستقلابية، حيث يتم فحص جميع المواليد في المستشفى عن 17 مرضًا وراثيًا تُعد من أكثر الأمراض شيوعًا وقابلة للعلاج.
وأكدت “آل سنبل” أن الأمراض الاستقلابية تصيب الأجنة أثناء الحمل، وتتمثل في عدم تكون أحد الإنزيمات المتخصصة بتكسير مادة معينة في الغذاء الذي نتناوله يوميًا، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم هذه المادة في الدم وبعض أعضاء الجسم، وهذا من شأنه أن يعرض الطفل المولود إلى نوبات مرضية طارئة وخطيرة قد تتركه معاقًا مدى الحياة.
وقدمت نبذة توضيحية عن وحدة العلاج بالإنزيم في مستشفى القطيف المركزي، والتي تم تأسيسها في عام 2010.
وتطرقت إلى أنواع الأمراض الاستقلابية وأعراضها وكيفية تشخيص هذه الأمراض، موضحةً كيفية علاجها، حيث يتم تقليل أو عدم تناول أي طعام أو عقار لا يمكن استقلابه بشكل صحيح، أي اتباع نظام غذائي معين مع استخدام المكملات الغذائية أو بدائل الإنزيم أو المادة الكيميائية المفقودة أو غير النشطة، لاستعادة عملية الأيض إلى أقرب ما يكون إلى طبيعتها قدر الإمكان، وإزالة المنتجات السامة من الأيض، والتي تتراكم في الجسم بسبب الاضطراب الأيضي.
جاء ذلك خلال الفعالية التثقيفية الترفيهية التي نظمتها وحدة الأمراض الوراثية في قسم الأطفال بمستشفى القطيف المركزي، بالتعاون مع لجنة التنمية الأهلية الاجتماعية بالقطيف، بمناسبة اليوم العالمي للأمراض الوراثية النادرة، يوم الخميس 25 أبريل 2019م، وأقيمت في قصر الغانم للمناسبات بالقطيف، بحضور المرضى وعوائلهم وذويهم، بقيادة محسن الحمادي، عريف الحفل.
وبدأت الفعالية بكلمة مدير مستشفى القطيف المركزي رياض الموسى، حيث قال إنها تستهدف زيادة الوعي وكيفية التعامل مع الأمراض الوراثية النادرة، وثمن الجهود المنظمة لإقامة هذه الفعاليات.
فيما وجهت رئيسة قسم الأطفال نهاد الفرج ومديرة التمريض أمل الحساوي الشكر للحاضرين من المرضى وذويهم.
وتخلل الفعالية أوبريت “جدارية الأمل” للشاعر محمد الحمادي وأداء وألحان حسين الحمادي ومن إخراج محسن الحمادي، ثم سرد علي آل غراب قصة “أنا أحبكم” بصورة مونولوج مسرحي، مؤكدًا فيها أن الإعاقة فكرية وليست حركية.
واختتمت الفعالية بالمسابقات وتقديم الهدايا ومشاركة الأطفال القرقاعون، وتم تكريم الكادر الطبي والتطوعي.
